肌营养不良、先天性肌病、脊肌萎缩症、重症肌无力的分子病理诊断和治疗，精神运动发育障碍（脑瘫、自闭症、多动症、抽动症等）。[详细]
儿科病疑难杂症诊治工作，危重病人抢救成功率＞95%。对小儿心肌炎、[详细]
新生儿、小儿遗传、代谢、内分泌疾病。[详细]
白血病、淋巴瘤以及血液遗传病、白血病微小残留病诊治，遗传性贫血的基因突变，骨髓移植后细胞嵌合状态研究，骨髓增生异常综合征[详细]
遗传病的诊断和产前诊断，优生咨询，孕前生育孕期保健指导，遗传病及感染性疾病的基因诊断，血型不和的诊断治疗，不孕不育的诊断及各种助孕技术。[详细]
遗传咨询，产前诊断[详细]
